Ciò che è raro di solito è più prezioso e vale di più. Ma non è sempre così e non sempre una cosa rara è anche una cosa bella.

Lo sanno bene in campo medico, dove quando capita di avere a che fare con qualcosa di raro sorgono praticamente sempre difficoltà e complicazioni.

Esiste infatti una categoria particolare di malattie che vengono classificate appunto come “rare” e che non sono accomunate dallo stesso tipo di sintomi o di cause scatenanti, ma bensì dalla loro bassa prevalenza sulla popolazione.

Ancora oggi, purtroppo, nonostante i vari tentativi nel corso degli anni, non esiste neppure una classificazione univoca. In Europa, Italia compresa, si prende per il momento a riferimento il “programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999 – 2003” che definisce “rara” una malattia che colpisca non più di 5 pazienti ogni 100mila abitanti (0,05%). Negli Usa invece il parametro è dello 0,08%. Ma esistono molte patologie ancora più rare, che si riscontrano in circa un caso ogni 100.000 persone, pari quindi allo 0,001% della popolazione.

Basandosi quindi sulla frequenza e non su eziologia e cause scatenanti, le malattie rare sono composte da una eterogeneo e assai ampio gruppo di patologie. Secondo la stima dell’OMS, l’Organizzazione mondiale della sanità – secondo una stima elaborata nel 2006 circa 10 anni fa – esisterebbero tra le 6mila e le 7mila differenti malattie rare che coinvolgerebbero circa il 3% della popolazione mondiale. In Italia si stima in fino a 2 milioni le persone affette da malattie rare e tra i 27 e i 36 quelle coinvolte nella sola Unione Europea
Alcune di queste malattie sono totalmente sconosciute alla popolazione, altre hanno avuto una risonanza mediatica maggiore, dovute al fatto spesso, di aver colpito anche personaggi noti oppure per le campagne di sensibilizzazione.

Essendo molto varie, sia dal punto di vista della causa scatenante (nella maggior parte dei casi è genetica, ma può dipendere anche da fattori ambientali, legati all’alimentazione, a infezioni o reazioni immunitarie), ma anche dell’età di insorgenza o degli organi o apparati che vanno a colpire o coinvolgere, la stessa individuazione risulta spesso difficoltosa e anche le stesse cure.

Ci sono malattie rare che colpiscono prevalentemente l’infanzia o l’adolescenza, altre che si manifestano una volta raggiunta l’età adulta. Alcune di queste risultano oggi più note di altre, come la malattia di Huntington, oppure la Sla, la sclerosi laterale amiotrofica. Quest’ultima patologia è stata oggetto di una particolare campagna di raccolta fondi nel 2014 attraverso l’Ice Bucket Challenge, una vera e propria campagna virale lanciata a inizio estate dalla “ALS Association”, l’Associazione statunitense contro la SLA. Lo scopo era quello di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla ricerca per curare la sclerosi laterale amiotrofica e quindi stimolare le donazioni. La sfida a gettarsi una secchiata d’acqua gelata in testa e poi nominare altre tre persone si è sparsa in tutto il mondo e non sono mancati personaggi famosi, attori o uomini di governo, che non abbiano partecipato e accettato la sfida.

https://youtu.be/6TLzOW39WXw

Tornando alle malattie rare, va ricordato che un altro fattore che le caratterizza di solito è la cronicità della patologia e l’elevata mortalità, accompagnati spesso da effetti disabilitanti e dalla difficoltà di cura.

Una complessità che determina anche spesso una difficile o ritardata identificazione e diagnosi e solo una minima percentuale può contare su terapie risolutive.
La rarità di tali malattie rende anche più difficile la ricerca di una cura appropriata e i centri attrezzati o specializzati sono di conseguenza pochi e spesso lontani dal luogo di incidenza, costringendo il paziente e la sua famiglia a spostamenti difficoltosi e anche dispendiosi. Per le persone affette da malattie rari infatti, serve un’assistenza ultraspecialistica, che solo alcune strutture sono in grado di fornire.

Un altro problema inoltre, è dovuto come già accennato, al fatto che al momento esistono diverse liste per l’elenco delle malattie rare, che si discostano tra loro a causa dell’assenza di una definizione univoca ed esauriente a livello internazionale. Secondo l’Omar, l’Osservatorio malattie rare, ecco alcune liste:

National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet (propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico).

In l’Italia esiste una sezione specifica all’interno del sito dell’’Istituto Superiore della Sanità che su indicazione del Ministero della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti da ticket.

Per quanto riguarda la classificazione internazionale, a livello europeo si è già giunti alla decima revisione dell’ICD, l’International Classification of Diseases, ma dal ministero della sanità italiano segnalano comunque che tale classificazione “risulta sotto molti aspetti insoddisfacente”. Nell’ICD 10, le malattie sono raccolte in 23 categorie principali e 470 gruppi e “l’individuazione univoca delle singole MR incluse in tali gruppi non è sempre possibile” e infatti lo stesso codice di classificazione per una particolare malattia rara (la malattia di Marfan) è condiviso con più di altre venti patologie.

Il miglioramento della codifica e della classificazione delle MR dovrebbe essere quindi un obiettivo prioritario e per questo nel 2004 la Commissione Europea ha istituito un gruppo di lavoro sulla codifica e classificazione delle MR, coordinato dal direttore dell’Eucerd (European Union Committee of Experts on Rare Diseases) che collabora con l’OMS per il processo di revisione dell’ICD. Attualmente si sta lavorando all’11esima revisione.

I farmaci orfani

Ma come si curano le malattie rare?
Alla già difficile individuazione, segue spesso una difficoltà di cura anche generata dal fatto che mancano spesso dei farmaci adeguati per il trattamento. Quelli pochi esistenti sono definiti “orfani” in quanto i farmaci per la cura di malattie rare non hanno mercato e non sarebbero remunerativi per ripagare l’azienda farmaceutica delle spese sostenute per il suo sviluppo. Manca in sostanza l’interesse da parte delle industrie farmaceutiche ad investire sullo sviluppo di tali farmaci.
Per questi motivi, nel 2000 il Parlamento Europeo e il Consiglio d’Europa hanno varato una normativa che incentivasse lo sviluppo e la commercializzazione di questi prodotti e ne stabilisse i criteri di designazione. Alla quale devono sono seguite in molti paesi anche delle specifiche legge nazionali.

Un aiuto in più grazie alle associazioni di pazienti

Quando una persona è affetta da una malattia rara, come in molti altre patologie croniche o debilitanti, è tutta la famiglia a risentirne. In questo caso tuttavia le difficoltà sono anche maggiori dovute anche alle difficoltà di cura e alla esigua presenza di centri specializzati. Un aiuto in più nella difficile lotta alla malattie rare la stanno giocando da tempo le associazioni nate da persone affette da tali patologie o grazie ai loro familiari. Sul sito dell’Istituto superiore di sanità italiano (www.iss.it) esiste una sezione interamente dedicata alle malattie rare con anche un elenco diviso per regione delle associazioni di pazienti di malattie rare.

Franco Cavalli